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    染色体检测
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      染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素,在早期流产的胚胎中,有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。


    发病原因

      虽然染色体畸变的发病机制不明,但某些染色体异常我们是能判断出原因的。

    1、染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。

    2、滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。


    检测产品


    染色体检测的结果,常见的有以下几种;

    一是染色体平衡易位。

    二是染色体同源易位。

    三是染色体正常。

    产品名称检测内容适用人群样本类型
    染色体检测-100K23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失,重复

    1.中晚孕期自然流产(孕周>122周)死胎,或B超异常,多发畸形胎儿;

    2.先天畸形,智力低下/发育迟缓,先天性心脏病以及有语言障碍,不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者

    流产组织

    (含胚胎,绒毛,胎儿组织)

    外周血

    脐血

    羊水

    DNA

    染色体检测-TⅠ

    23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失,易位,倒位,5kb断点

    1.B超异常,多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿;

    2.具有反复流产史,畸形胎儿妊娠史,出生缺陷生育史,但胎儿样品不能获得的夫妇;

    3.不明原因不孕不育的夫妇;

    4.任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。

    脐血

    外周血

    DNA


    临床意义

    1.  查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因,减少其他不必要检测或治疗。

    2.  查找夫妇染色体问题,辅助临床指导再次妊娠,结合现有的诊断技术指导夫妇健康生育下一代。

    3.  查找男性少、弱、无精症的遗传原因,指导睾丸活检和助孕方式。

    4.  辅助患者和疑似患者临床诊断。